Detalhe da pesquisa
1.
TNNI3K mutation in familial syndrome of conduction system disease, atrial tachyarrhythmia and dilated cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5793-804, 2014 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24925317
2.
Aripiprazole and trazodone cause elevations of 7-dehydrocholesterol in the absence of Smith-Lemli-Opitz Syndrome.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 176-8, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23628460
3.
Similarity of geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3130-2, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24214363
4.
Prevalence and clinical manifestations of 22q11.2 microdeletion in adults with selected conotruncal anomalies.
J Am Coll Cardiol
; 45(4): 595-8, 2005 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15708709
5.
Genetic testing: practical, ethical, and counseling considerations.
Mayo Clin Proc
; 80(1): 63-73, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15667031
6.
Usual interstitial pneumonia complicating dyskeratosis congenita.
Mayo Clin Proc
; 80(6): 817-21, 2005 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15945534
7.
Sodium channel mutations and susceptibility to heart failure and atrial fibrillation.
JAMA
; 293(4): 447-54, 2005 Jan 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15671429
8.
Pheochromocytomas and paragangliomas in von Hippel-Lindau disease: a role for laparoscopic and cortical-sparing surgery.
Arch Surg
; 137(6): 682-8; discussion 688-9, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12049539
9.
Homozygosity mapping and exome sequencing reveal GATAD1 mutation in autosomal recessive dilated cardiomyopathy.
Circ Cardiovasc Genet
; 4(6): 585-94, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21965549
10.
Frequency of development of idiopathic dilated cardiomyopathy among relatives of patients with idiopathic dilated cardiomyopathy.
Am J Cardiol
; 91(11): 1389-92, 2003 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12767445
11.
Left ventricular function in the Marfan syndrome without significant valvular regurgitation.
Am J Cardiol
; 91(7): 914-6, 2003 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12667591
12.
Mutations in ribonucleic acid binding protein gene cause familial dilated cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 54(10): 930-41, 2009 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19712804
13.
Delineation of the cryptic 1qter deletion phenotype.
Am J Med Genet A
; 143A(6): 599-603, 2007 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17304549
14.
Mosaic ring 20 with no detectable deletion by FISH analysis: Characteristic seizure disorder and literature review.
Am J Med Genet A
; 140(15): 1696-706, 2006 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16835934
15.
Utility of subtelomeric fluorescent DNA probes for detection of chromosome anomalies in 425 patients.
Genet Med
; 5(1): 28-34, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12544473
16.
Microduplication 22q11.2, an emerging syndrome: clinical, cytogenetic, and molecular analysis of thirteen patients.
Am J Hum Genet
; 73(5): 1027-40, 2003 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14526392
17.
A boy with fever and whorl keratopathy.
J Rheumatol
; 33(6): 1210-1, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16755678
18.
Mitochondrial causes of renal insufficiency and hearing loss.
Kidney Int
; 65(6): 2444-5, 2004 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15149362